Kabar baik bagi para ibu dengan Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) yang mendambakan buah hati tanpa kondisi genetik serupa. Teknologi bayi tabung atau fertilisasi in vitro (IVF) kini membuka peluang baru untuk mewujudkan impian tersebut.

Seorang spesialis anak dan konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak dari FKUI RSCM, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, menjelaskan bahwa prosedur bayi tabung memungkinkan pemilihan embrio sehat yang bebas dari NF1 untuk ditanamkan ke dalam rahim. Hal ini menjadi solusi bagi ibu dengan NF1 yang memiliki risiko 50% menurunkan kondisi tersebut kepada anak mereka.

Memahami Neurofibromatosis (NF)

Neurofibromatosis merupakan kelainan genetik kompleks yang mempengaruhi sistem saraf, terutama dalam pembentukan dan pertumbuhan sel saraf. Kondisi ini dapat memicu pertumbuhan tumor pada saraf. NF dapat bersifat turunan atau disebabkan oleh mutasi genetik spontan. Artinya, seseorang dapat mengidap NF tanpa memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa.

Strategi Pencegahan dan Deteksi Dini

Bagi pasangan dengan riwayat NF1 yang berencana memiliki anak, beberapa metode skrining genetik dapat membantu mengurangi risiko penularan penyakit ini, antara lain:

• Preimplantation Genetic Diagnostic (PGD): Metode ini melibatkan pembuahan sel telur di luar rahim, diikuti dengan pemeriksaan genetik embrio untuk mendeteksi kelainan. Hanya embrio yang dinyatakan sehat yang kemudian ditanamkan ke dalam rahim.
• Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Teknik skrining ini memanfaatkan sampel darah ibu hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Meski NIPT efektif untuk mendeteksi kelainan seperti Down Syndrome, sensitivitasnya dalam mendeteksi NF1 masih perlu ditingkatkan.

Pertimbangan Klinis yang Matang

Prof. Damayanti menekankan pentingnya evaluasi kondisi kesehatan ibu secara menyeluruh, termasuk tingkat keparahan gejala NF1 yang dialami. Informasi ini krusial bagi ibu untuk memahami potensi risiko penularan penyakit pada anak.

Tantangan dan Harapan di Indonesia

Neurofibromatosis tipe 1 adalah penyakit langka dengan prevalensi sekitar 1 dari 2.000 hingga 5.000 kelahiran hidup di seluruh dunia. Di Indonesia, Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia aktif memberikan edukasi dan sosialisasi mengenai NF1. Namun, dari sekitar 80.000 penderita NF1 di Indonesia, masih banyak yang belum mendapatkan akses pelayanan kesehatan yang memadai.

Penelitian lebih lanjut terus dilakukan untuk memahami penyebab NF1 pada anak-anak yang lahir dari orang tua tanpa riwayat penyakit ini. Harapannya, temuan ini dapat membuka jalan bagi strategi pencegahan yang lebih efektif di masa depan.