Harapan Baru Bagi Keluarga dengan Riwayat Neurofibromatosis Tipe 1

Kabar gembira bagi para ibu dengan riwayat Neurofibromatosis tipe 1 (NF1). Kini, dengan kemajuan teknologi bayi tabung (In Vitro Fertilization/IVF) yang dikombinasikan dengan pemeriksaan genetik pra-implantasi (Preimplantation Genetic Diagnosis/PGD), impian untuk memiliki anak yang sehat dan bebas dari penyakit genetik tersebut semakin terbuka lebar. NF1 sendiri merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor pada jaringan saraf. Penyakit ini bersifat dominan autosomal, yang berarti jika salah satu orang tua mengidap NF1, terdapat risiko 50% anak mereka akan mewarisinya.

Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), seorang dokter spesialis anak konsultan nutrisi dan penyakit metabolik anak FKUI-RSCM, menjelaskan bahwa teknologi ini menawarkan solusi preventif yang signifikan. Melalui proses bayi tabung, sel telur dan sperma dipertemukan di luar rahim. Embrio yang dihasilkan kemudian menjalani serangkaian analisis genetik yang cermat untuk mendeteksi keberadaan gen penyebab NF1. Hanya embrio yang dinyatakan sehat dan bebas dari mutasi genetik yang kemudian dipilih untuk ditanamkan kembali ke rahim ibu.

Skrining Genetik: Lebih dari Sekadar PGD

Selain PGD, Prof. Damayanti juga menyinggung tentang Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) sebagai opsi pemeriksaan lain yang dapat dilakukan selama kehamilan. NIPT dilakukan dengan menganalisis sampel darah ibu untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin. Meskipun NIPT sangat efektif untuk mendeteksi sindrom kromosom umum seperti Down, Edwards, dan Patau, Prof. Damayanti mengingatkan bahwa akurasinya mungkin tidak setinggi itu untuk penyakit langka seperti NF1.

"Penting untuk memeriksa kondisi ibu secara menyeluruh, termasuk tingkat keparahan gejala. Memahami pola penurunan penyakit sangat krusial bagi para ibu yang berencana memiliki keturunan," tegas Prof. Damayanti. Konsultasi genetik dengan dokter ahli menjadi langkah penting untuk mendapatkan informasi yang akurat dan komprehensif mengenai risiko penularan penyakit genetik.

Mengenal Lebih Dekat Neurofibromatosis Tipe 1 di Indonesia

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) dikategorikan sebagai penyakit langka. Secara global, insidensinya diperkirakan berkisar antara 1 dari 2.000 hingga 5.000 kelahiran hidup. Di Indonesia, angka pasti penyandang NF1 masih belum diketahui secara pasti. Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia mencatat sekitar 150 orang penyandang NF1 yang aktif mengikuti program edukasi dan pendampingan dari para ahli. Namun, berdasarkan estimasi, prevalensi NF1 di Indonesia diperkirakan mencapai 80.000 orang, dan tidak semuanya memiliki akses terhadap pelayanan kesehatan yang memadai.

Kesadaran dan Deteksi Dini: Kunci Pencegahan

Prof. Damayanti menekankan pentingnya kesadaran dan deteksi dini bagi para orang tua yang memiliki riwayat NF1 atau penyakit genetik lainnya. Kewaspadaan dan pertimbangan opsi deteksi dini sebelum merencanakan kehamilan dapat membantu mengurangi risiko penularan penyakit ke generasi berikutnya. Konsultasi genetik dengan dokter ahli, serta pemanfaatan teknologi medis modern seperti bayi tabung dan skrining genetik, merupakan langkah-langkah proaktif yang dapat diambil untuk mewujudkan impian memiliki keluarga yang sehat.

Oleh karena itu, bagi pasangan dengan riwayat penyakit genetik, khususnya NF1, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis untuk mendapatkan informasi yang lengkap dan merencanakan kehamilan dengan langkah-langkah preventif yang tepat. Dengan kemajuan teknologi dan informasi yang memadai, harapan untuk memiliki generasi penerus yang sehat dan bebas dari penyakit genetik semakin nyata.