Talasemia, sebuah kelainan darah genetik, seringkali disalahpahami sebagai anemia biasa. Padahal, talasemia memiliki karakteristik unik dan konsekuensi jangka panjang yang signifikan. Kondisi ini terjadi akibat ketidaksempurnaan pembentukan sel darah merah, yang menyebabkan sel-sel tersebut lebih mudah rusak. Akibatnya, kadar hemoglobin (Hb) dalam tubuh menurun, memicu serangkaian gejala yang perlu diwaspadai.

Dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A(K), seorang Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi-Onkologi, menekankan pentingnya pemahaman yang benar tentang talasemia. Beliau menjelaskan bahwa gejala talasemia pada anak-anak dapat berupa:

• Wajah yang tampak pucat secara terus-menerus.
• Perut yang membesar akibat pembesaran hati dan limpa.
• Pertumbuhan tubuh yang terhambat, menyebabkan anak terlihat lebih pendek dibandingkan teman seusianya.
• Keterlambatan pubertas.

Talasemia terbagi menjadi dua jenis utama: talasemia minor dan talasemia mayor. Talasemia minor seringkali tidak menimbulkan gejala yang nyata, sementara talasemia mayor umumnya terdeteksi pada usia beberapa bulan hingga satu tahun. Anak-anak yang menderita talasemia mayor memerlukan transfusi darah rutin seumur hidup untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang stabil.

Selain anemia berat, talasemia mayor juga dapat menyebabkan perubahan pada bentuk wajah yang disebut facies Cooley. Ciri-ciri facies Cooley meliputi wajah yang lebar dengan tulang pipi yang menonjol dan rahang atas yang maju. Gangguan pertumbuhan tulang dan nyeri juga sering dialami oleh penderita talasemia akibat komplikasi pada sumsum tulang.

Dr. Ludi menjelaskan bahwa jika kadar hemoglobin tidak mencapai target yang ditetapkan, anak-anak dapat mengalami komplikasi serius, seperti:

• Gagal tumbuh.
• Gangguan jantung.
• Kerusakan organ akibat penumpukan zat besi.

Deteksi Dini Talasemia: Langkah Krusial

Meskipun tampak sehat, individu yang membawa sifat talasemia (talasemia minor) tetap berisiko menularkan penyakit ini kepada keturunannya jika pasangannya juga membawa sifat serupa. Oleh karena itu, deteksi dini melalui pemeriksaan darah sangat dianjurkan, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan talasemia.

"Pemeriksaan darah sederhana dapat mengidentifikasi pembawa sifat talasemia," kata dr. Ludi. "Pemeriksaan ini penting dilakukan sebelum menikah agar pasangan dapat memahami risiko yang mungkin terjadi pada anak-anak mereka."

Jika talasemia terdeteksi sejak dini, pengobatan yang optimal dapat segera dimulai. Pengobatan ini meliputi transfusi darah rutin dan pemberian obat kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi yang berbahaya pada jantung, hati, dan organ lainnya.

Talasemia bukan sekadar anemia biasa. Penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi serius jika tidak dikenali dan ditangani dengan tepat. Mengenali tanda-tanda awal seperti pucat yang terus-menerus, perut yang membesar, pertumbuhan yang terhambat, dan perubahan bentuk wajah adalah langkah penting dalam mencegah komplikasi. Pemeriksaan darah, terutama bagi individu dengan riwayat keluarga talasemia, merupakan kunci untuk deteksi dan pengelolaan yang tepat.