Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat genetik, diturunkan dari orang tua kepada anak. Kondisi ini menyebabkan sel darah merah tidak terbentuk sempurna dan mudah pecah, mengakibatkan anemia dengan gejala seperti lemas, pucat, dan mudah lelah.

Dokter spesialis menekankan pentingnya pemantauan berkala bagi pasien talasemia, meski telah menjalani transfusi darah rutin. Komplikasi dapat muncul tanpa gejala awal, sehingga skrining hepatitis dan evaluasi fungsi jantung menjadi krusial untuk mencegah risiko lebih lanjut.

Terdapat berbagai tipe talasemia, salah satunya talasemia mayor yang memerlukan transfusi darah seumur hidup. Seringkali, penyakit ini tidak terdeteksi dini karena pembawa sifat talasemia (talasemia minor) umumnya tidak menunjukkan gejala. Pasangan yang sama-sama membawa sifat talasemia berisiko memiliki anak dengan talasemia mayor, oleh karena itu pemeriksaan darah atau skrining sangat disarankan sebelum menikah, terutama jika memiliki riwayat keluarga dengan talasemia.

Anak dengan talasemia mayor tetap dapat menjalani hidup aktif asalkan rutin menjalani transfusi darah dan mengonsumsi obat kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi di organ vital. Target hemoglobin (Hb) sebelum transfusi adalah 9–10,5 g/dL dan setelah transfusi mencapai 12–14 g/dL.

Seiring bertambahnya usia, komplikasi pada pasien talasemia dapat semakin nyata. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita dapat mengalami berbagai masalah kesehatan, termasuk pembesaran limpa dan hati, gangguan pertumbuhan, pubertas terlambat, perubahan bentuk wajah khas (Facies Cooley), gangguan tulang, serta risiko gagal jantung.

Penumpukan zat besi akibat transfusi darah berulang dapat merusak organ seperti jantung dan hati. Kepatuhan mengonsumsi obat kelasi besi menjadi sangat penting. Talasemia adalah penyakit genetik serius yang perlu dikenali sejak dini melalui skrining, terutama bagi calon pasangan menikah. Meskipun belum dapat disembuhkan, pasien tetap dapat menjalani hidup produktif dengan pengelolaan yang tepat. Pemeriksaan rutin dan kepatuhan terhadap terapi menjadi kunci untuk mencegah komplikasi jangka panjang. Masyarakat diimbau untuk lebih peduli terhadap riwayat kesehatan keluarga dan tidak ragu melakukan konsultasi medis jika memiliki risiko bawaan.

Berikut adalah beberapa hal penting yang perlu diperhatikan:

• Deteksi dini: Skrining talasemia sebelum menikah sangat dianjurkan, terutama jika ada riwayat keluarga.
• Pengelolaan tepat: Transfusi darah rutin dan konsumsi obat kelasi besi sangat penting bagi pasien talasemia mayor.
• Pemantauan berkala: Pemeriksaan rutin seperti skrining hepatitis dan evaluasi fungsi jantung diperlukan untuk mencegah komplikasi.
• Kepatuhan terapi: Kepatuhan terhadap terapi, termasuk konsumsi obat kelasi besi, sangat krusial untuk mencegah kerusakan organ akibat penumpukan zat besi.
• Kesadaran masyarakat: Masyarakat perlu lebih peduli terhadap riwayat kesehatan keluarga dan tidak ragu berkonsultasi dengan dokter jika memiliki risiko bawaan.